Doenças Raras

10 de novembro de 2010

Doenças raras são aquelas que ocorrem com pouca frequência ou raramente na população em geral. Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais – estima-se que o número de pessoas afetadas por uma doença rara seja o equivalente à população conjunta da Holanda Bélgica e Luxemburgo, apenas na Comunidade Européia.

Médicas: foram feitos poucos estudos destas patologias severas o que, muitas vezes, põe a vida dos doentes em risco. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente.

Sociais: a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à escassez de investigação, como ao fato do desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente.

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

  • o doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
  • o doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
  • o doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
  • o doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.

O fenómeno de dar atenção às doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas publicas ignoram-nas largamente.

Hoje percebe-se melhor as razões pelas quais as doenças raras como um todo foram ignoradas por tanto tempo.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara.

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. O número de publicações científicas sobre doenças raras continua a aumentar, em particular aquelas que identificam novos sintomas, no entanto apenas menos de 1000 doenças, essencialmente aquelas que ocorrem mais frequentemente, beneficiam de um conhecimento mínimo. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêuticos.

Facilmente descuradas por médicos, investigadores e políticos, apenas as doenças raras que atraiam a atenção do público beneficiam de uma política de investigação pública e/ou assistência médica. Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a consciencialização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite àqueles que sofrem delas viver melhor e durante mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação sobre a doença, falta de referências de profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:

  • o não há um número suficiente de programas de investigação públicos
  • o os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanece muito limitado.

As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes:

  • o conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
  • o tratam do seu próprio tratamento.

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

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